Видео: На коя хромозома се намира комплексът от туберозна склероза?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Генетичен анализ
Туберкулозен комплекс склероза е автозомно доминантно разстройство, причинено от мутация в един от двата известни гена. Генът TSC1 е разположен На хромозома 9q34 и генът TSC2 на хромозома 16p13
Освен това, какъв тип мутация е туберозната склероза?
Мутации в гена TSC1 или TSC2 може да причини туберозна склероза комплекс. Гените TSC1 и TSC2 предоставят инструкции за направата на протеините съответно хамартин и туберин. В рамките на клетките тези два протеина вероятно работят заедно, за да помогнат за регулиране на клетъчния растеж и размер.
Второ, каква е причината за туберозна склероза? Туберозна склероза е причинени чрез промени (мутации) в гена TSC1 или TSC2. Тези гени участват в регулирането на клетъчния растеж, а мутациите водят до неконтролиран растеж и множество тумори в тялото.
Второ, какви са клубените при туберозна склероза?
Името туберозна склероза идва от характеристиката грудка или подобни на картофи възли в мозъка, които се калцират с възрастта и стават твърди или склеротични. Заболяването-някога известно като епилоя или болест на Борневил-е идентифицирано за първи път от френски лекар преди повече от 100 години.
Туберкулозна склероза често ли се среща?
Туберозна склероза е рядко генетично заболяване, което засяга 1 на 6 000 новородени в Съединените щати. Приблизително 40 000 до 80 000 души в Съединените щати имат туберозна склероза . Разпространението в Европа се оценява на приблизително 1 на 25 000 до 1 на 11 300.
Препоръчано:
На коя хромозома е болестта на Хънтингтън?
HD се причинява от генетичен дефект на хромозома 4. Дефектът причинява появата на част от ДНК много повече пъти, отколкото се предполага. Този дефект се нарича CAG повторение. Обикновено този участък от ДНК се повтаря 10 до 28 пъти
Помага ли комплексът Витамин В при язви в устата?
Витамин В-12 може да бъде полезен при лечение на рани, известни още като язви в устата. Двойно сляпо проучване установи, че мехлем В-12 облекчава болката по-добре от аплацебо
Как се прави тест за туберозна склероза?
TS се диагностицира чрез генетично изследване или поредица от тестове, които включват: ЯМР на мозъка. компютърна томография на главата. електрокардиограма. ехокардиограма. ултразвук на бъбреците. очен преглед. гледайки кожата си под лампа на Ууд, която излъчва ултравиолетова светлина
Какви са признаците и симптомите на туберозна склероза?
Въпреки че признаците и симптомите са уникални за всеки човек с туберозна склероза, те могат да включват: Кожни аномалии. Припадъци. Когнитивни увреждания. Поведенчески проблеми. Проблеми с бъбреците. Сърдечни проблеми. Проблеми с белите дробове. Очни аномалии
Какво прави комплексът Bright Eye?
Описание на продукта Нашият Bright Eye Complex видимо подобрява вида на тъмните кръгове, подпухналостта и цялостната тъпота около очите ви. Хидратиращата сила на нашата 3D3P молекулярна матрица се зарежда с комплекс от фитонутриенти и озаряващи избелващи вещества, които подпомагат подхранването и освежаването на зоната под очите