Съдържание:

Какво е лизозомно съхранение?
Какво е лизозомно съхранение?

Видео: Какво е лизозомно съхранение?

Видео: Какво е лизозомно съхранение?
Видео: Где мы сейчас и немного полезной информации 2024, Юли
Anonim

Ендокринология. Лизозомни болести за съхранение (LSDs; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) са група от около 50 редки наследствени метаболитни нарушения които са резултат от дефекти в лизозомни функция. Лизозоми са пакетчета ензими в клетките, които усвояват големи молекули и предават фрагментите в други части на клетката за рециклиране.

Тук какъв пример дават лизозомните болести на съхранение?

Няколко нарушения на лизозомното съхранение като например за пример Гоше болест , 12 Тей Сакс болест , 13 Помпе болест , 14 дефицит на бета-галактозидаза15 имат инфантилни, непълнолетни и възрастни форми. Тежестта на a лизозомно съхранение типът на разстройството ще зависи отчасти от вида на натрупването на отпадъчен продукт.

Впоследствие възниква въпросът каква е причината за болестта на лизозомно съхранение? Във всеки случай, болести на лизозомно съхранение са причинени поради вродена грешка в метаболизма, която води до липса или дефицит на ензим, което води до неподходящо съхранение материал в различни клетки на тялото. Повечето нарушения на лизозомното съхранение се наследяват по автозомно -рецесивен начин.

какви са нарушенията на лизозомното съхранение и какви са симптомите?

Симптоми на лизозомни болести на съхранение

  • Забавяне в интелектуалното и физическото развитие.
  • Припадъци.
  • Лицеви и други костни деформации.
  • Скованост и болка в ставите.
  • Затруднено дишане.
  • Проблеми със зрението и слуха.
  • Анемия, кървене от носа и лесно кървене или синини.
  • Подут корем поради увеличен далак или черен дроб.

Колко заболявания на лизозомно съхранение има?

Лизозомна болест на съхранение Списък. The научната общност е идентифицирала повече от 40 вида болести на лизозомно съхранение и този брой продължава да расте. Макар че на различните видове LSD са редки поотделно, взети заедно, те засягат приблизително 1 в 7, 700 раждания, което ги прави относително често срещан здравословен проблем.

Препоръчано: