Как се диагностицира дефицитът на липаза?
Как се диагностицира дефицитът на липаза?

Видео: Как се диагностицира дефицитът на липаза?

Видео: Как се диагностицира дефицитът на липаза?
Видео: Дефицит лизосомной кислой липазы. Инновационные методы диагностики и лечения редких болезней 2024, Юли
Anonim

Диагностика . The диагноза фамилен липопротеин дефицит на липаза окончателно се потвърждава чрез откриване на хомозиготни или комбинирани хетерозиготни варианти на патогенен ген в LPL с нисък или липсващ липопротеин липаза ензимна активност.

По същия начин, как се лекува дефицитът на липопротеин липаза?

Част от хората с дефицит на LPL могат да бъдат успешно лекувани чрез диетично ограничаване на мазнините, но много от тях все още са измъчвани от повтарящи се коремни болки и епизоди на остър панкреатит. Целта на ограничаването на приема на мазнини е да се намали хиломикронемията и хипертриглицеридемията достатъчно, за да се предотвратят симптомите.

Впоследствие възниква въпросът какво е хиперхиломикронемия? Хиперхиломикронемия . 11766. Семейни Хиперхиломикронемия , наричана още дислипидемия тип I, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на хиломикрони, липопротеини, пренасящи хранителни мазнини и холестерол в кръвта.

Второ, какво прави чернодробната липаза?

Една от основните функции на чернодробна липаза е да се преобразува липопротеин с междинна плътност (IDL) в липопротеин с ниска плътност (LDL). Чернодробна липаза по този начин играе важна роля в регулирането на нивото на триглицеридите в кръвта, като поддържа стабилни нива на IDL, HDL и LDL.

Какво е фамилна синдром на хиломикронемия?

Синдром на фамилна хиломикронемия (FCS) е сериозен болест което предотвратява разграждането на мазнините от тялото. Яденето дори с малко мазнини може да разболее някого с FCS, а състоянието причинява хронични симптоми и може да доведе до потенциално фатален панкреатит. FCS е генетичен разстройство предадени от родители.

Препоръчано: