Видео: Какво е синдром на Секел?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Синдром на Секел е рядък автозомно -рецесивен разстройство характеризиращ се с вътрематочно забавяне на растежа, джуджета, микроцефалия с умствена изостаналост и характерен външен вид на лицето с „птича глава“(Shanske et al., 1997).
Хората също се питат, първичните джуджета умствено ли са затруднени?
Тези, които имат ODPDII, често имат допълнителни медицински проблеми в сравнение с другите видове, като скърцащ глас, микродонтия, широко разположени първични зъби, лош модел на сън (в ранните години), забавено психически развитие, чести болести, проблеми с дишането, проблеми с храненето, хиперактивност, далекогледство, мозък
Освен това, какво причинява синдрома на Cockayne? Синдром на Cockayne е причинени чрез мутации в гените ERCC8 (CSA) или ERCC6 (CSB). Наследяването е автозомно рецесивно. Тип 2 е най -тежкият и засегнатите хора обикновено не преживяват миналото детство. Тези с тип 3 живеят в средна зряла възраст.
От това какво представлява болестта на Харпър?
Секел синдром , или микроцефаличен първичен джуджета (известен също като джуджета с глава на птица, Синдром на Харпър , Джудже от Вирхов-Секел и джудже с глава на птица на Секел) е изключително рядка вродена нанозома разстройство . Наследяването е автозомно рецесивно.
Какво е dubowitz?
Синдром на Дъбовиц (DS) е рядко множествено вродено синдром характеризиращи се главно със забавяне на растежа, микроцефалия, отличителен лицев дисморфизъм, кожна екзема, лек до тежък интелектуален дефицит и генитални аномалии.
Препоръчано:
Какво е синдром на прихващане на нервите?
Специалност. Неврология. Синдромът на компресия на нервите или компресионната невропатия е медицинско състояние, причинено от директен натиск върху нерв. Той е известен разговорно като уловен нерв, въпреки че това може да се отнася и за компресия на нервния корен (например чрез дискова херния)
Какво е синдром на малките очи?
Микрофталмията е заболяване, при което едното или и двете очи са необичайно малки, докато анофталмията е липсата на едно или и двете очи. Тези редки нарушения се развиват по време на бременност и могат да бъдат свързани с други вродени дефекти
Какво причинява синдром на Sinus Tarsi?
Синусовият тарси е тръба или тунел между талуса и калканеуса. Синдромът на Sinus tarsi е болка или нараняване на тази област. Травматичното нараняване на глезена/стъпалото (като изкълчване на глезена) или прекомерната употреба (като повтарящо се стоене или ходене) са основните причини за този синдром
Какво е синдром след стомашна хирургия?
Дъмпинговият синдром е състояние, което може да се развие след операция за отстраняване на целия или част от стомаха ви или след операция, за да заобиколи стомаха ви, за да ви помогне да отслабнете. Наричан още бързо изпразване на стомаха, дъмпинговият синдром възниква, когато храната, особено захарта, се премества от стомаха ви в тънките черва твърде бързо
Какво причинява синдром на системен възпалителен отговор?
Тя може да бъде причинена от тежка бактериална инфекция (сепсис), травма или панкреатит. Характеризира се с ускорен пулс, ниско кръвно налягане, ниска или висока телесна температура и нисък или висок брой на белите кръвни клетки. Състоянието може да доведе до полиорганна недостатъчност и шок. Нарича се още SIRS