Можете ли да видите със синдром на котешко око?
Можете ли да видите със синдром на котешко око?

Видео: Можете ли да видите със синдром на котешко око?

Видео: Можете ли да видите със синдром на котешко око?
Видео: 10 cекретов PlayStation 3 2024, Юли
Anonim

Признаците и симптомите на синдром на котешко око варират, но могат да включват: колобома на ириса. Анална атрезия (липсва отвор към ануса) Кожни петна или дупки пред ушите.

Симптоми.

Медицински условия Други имена Научете повече: HPO ID
80% -99% от хората имат тези симптоми
Анална атрезия Отсъства ануса 0002023

По този начин могат ли хората със синдром на котешко око да виждат?

Симптоми. Синдром на котешко око влияе върху начина, по който се формират определени части от тялото на бебето, преди да се роди. Симптоми ви може да видите включват: цепнатина на устната или небцето.

По същия начин, колко често е синдромът на котешко око? Честота на Синдром на котешко око Синдром на котешко око засяга както мъже, така и жени и се оценява при 1 на 50 000 до 1 на 150 000 индивида. 1? Ако имате CES, най-вероятно сте единственият в семейството си, който има това състояние, тъй като това е хромозомна аномалия, а не ген.

По този начин как се диагностицира синдромът на котешко око?

The диагноза на CES се основава на наличието на допълнителен хромозомен материал, получен от хромозома 22q11. (вижте „Причини“по -горе). Възможно е а диагноза на CES може да се подозира преди раждането (пренатално) въз основа на специализирано тестове , като ултразвук, амниоцентеза и/или вземане на проби от хорионни вили (CVS).

Какви други имена са за синдрома на котешко око?

Пример за дефект, на който CES е кръстен. Синдром на котешко око или Шмид-Фракаро синдром , е рядко състояние, причинено от късата ръка (р) и малка част от дългата ръка (q) на човешката хромозома 22, която присъства три (тризомична) или четири пъти (тетразомна) вместо обичайните два пъти.

Препоръчано: