Как синдромът на Kearns Sayre влияе върху клетъчното дишане?
Как синдромът на Kearns Sayre влияе върху клетъчното дишане?

Видео: Как синдромът на Kearns Sayre влияе върху клетъчното дишане?

Видео: Как синдромът на Kearns Sayre влияе върху клетъчното дишане?
Видео: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Юни
Anonim

Kearns - Синдромът на Sayre е състояние, причинено от дефекти в митохондриите, които са структури в клетките, които използват кислород, за да преобразуват енергията от храната във форма клетки мога използвайте. Делециите на mtDNA водят до нарушаване на окислителното фосфорилиране и намаляване на клетъчен производство на енергия.

Впоследствие може да се попита и какъв органел засяга синдромът на Kearns Sayre?

Синдромът на Kearns-Sayre е синдром на делеция на митохондриална ДНК (mtDNA). Това е резултат от аномалии в ДНК на митохондрии - малки пръчковидни структури, намиращи се във всяка клетка на тялото, които произвеждат енергията, която задвижва клетъчните функции.

По същия начин, кои са основните симптоми на синдрома на Kearns Sayre? Признаците и симптомите на синдрома на Kearns-Sayre включват следното:

  • Мускулна слабост - проксимална миопатия, птоза и външна офталмоплегия.
  • Дисфункция на централната нервна система (ЦНС) - пигментен ретинит, церебеларна атаксия, когнитивни дефицити, катаракта и енцефалопатия.

Знайте също, фатален ли е синдромът на Kearns Sayre?

Kearns - Синдром на Sayre обикновено е резултат от единични, мащабни делеционни мутации на митохондриалната ДНК. В Kearns - Синдром на Sayre , прогресивният блок на сърдечната проводимост е често срещан и може да бъде фатално ; следователно, навременното поставяне на сърдечен пейсмейкър може да удължи живота.

Колко често е синдромът на Kearns Sayre?

Kearns - Синдром на Sayre (KSS) е a рядко нервно -мускулна разстройство . При тези нарушения има необичайно голям брой дефектни митохондрии. При приблизително 80 процента от засегнатите индивиди на KSS тестовете ще разкрият липсващ генетичен материал (заличаване), включващ уникалната ДНК в митохондриите (mtDNA).

Препоръчано: