Съдържание:
Видео: Какви са симптомите на ALD?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-18 09:24
Симптоми на адренолейкодистрофия
- мускулни спазми .
- гърчове .
- затруднено преглъщане.
- загуба на слуха .
- проблеми с разбирането на езика
- нарушено зрение .
- хиперактивност .
- парализа .
Във връзка с това, каква е причината за ALD?
Мутации в ABCD1, ген, разположен на Х -хромозомата, който кодира ALD Протеинът (ALDP) е отговорен за причинява ALD . Този ген функционира като пероксизомален мембранен транспортер. Транспортерът е необходим за нормалния обмен или метаболизма на мастните киселини в мозъка и гръбначния мозък.
Също така знайте, колко дълго можете да живеете с ALD? Детската форма на Х-свързана адренолевкодистрофия е прогресиращо заболяване. Това води до а дълго -трайна кома (вегетативно състояние) около 2 години след развитието на симптомите на нервната система. Детето може да живее в това състояние за като дълго 10 години до смъртта. Другите форми на това заболяване са по -леки.
Също така попитах какво е ALD?
Адренолевкодистрофия , или ALD , е смъртоносно генетично заболяване, което засяга 1 на 18 000 души. Най -тежко засяга момчетата и мъжете. Това мозъчно разстройство унищожава миелина, защитната обвивка, която обгражда невроните на мозъка - нервните клетки, които ни позволяват да мислим и да контролираме мускулите си.
Как ALD влияе на надбъбречните жлези?
В адренолевкодистрофия ( ALD ), тялото ви не може да разгради много дълговерижни мастни киселини (VLCFAs), което води до натрупване на наситени VLCFA в мозъка ви, нервно система и надбъбречна жлеза.
Препоръчано:
Какви са симптомите на синдрома на Wernicke Korsakoff?
Симптомите на енцефалопатия на Вернике включват: Объркване и загуба на умствена активност, които могат да прогресират до кома и смърт. Загуба на мускулна координация (атаксия), която може да причини треперене на краката. Промени в зрението, като необичайни движения на очите (движения напред и назад, наречени нистагъм), двойно виждане, клепач
Какви са симптомите при нужда от смяна на рамото?
Какви симптоми могат да сигнализират за необходимостта от смяна на рамото? Невъзможността да се облечете сами. Умерена до силна болка по време на почивка. Загуба на движение и слабост в рамото. Продължаваща болка дори след приемане на противовъзпалителни лекарства или инжекции с кортизон
Какви са симптомите на болестта на Уипъл?
Най -честите признаци и симптоми на болестта на Уипъл включват: хронична болка в ставите. хронична диария, която може да бъде кървава. значителна загуба на тегло. стомашна болка и подуване на корема. намалено зрение и болка в очите. треска. умора. анемия или нисък брой на червените кръвни клетки
Какви са симптомите на костно заболяване?
Най -честите симптоми, които се появяват, са свързани с болки в костите или ставите. Други симптоми включват подуване на ставите, болезненост или зачервяване на кожата, която обхваща областите, засегнати от болестта на Paget. Някои хора започват да осъзнават своето представяне на болестта на Педжет едва след като са претърпели фрактура в отслабена кост
Какви са симптомите на повредени фалопиеви тръби?
Запушването на фалопиевата тръба може да накара някои жени да изпитат симптоми като болка в таза или корема. Тази болка може да се появи редовно, например по време на менструацията им, или да бъде постоянна. Понякога запушването на фалопиевата тръба може да причини оплождане на яйцеклетката. Това е известно като извънматочна бременност