Какво е синдром на Каудън?
Какво е синдром на Каудън?

Видео: Какво е синдром на Каудън?

Видео: Какво е синдром на Каудън?
Видео: Диабетик тупик синдроми 2024, Юни
Anonim

Синдром на Каудън е разстройство характеризиращ се с множество неракови, подобни на тумори израстъци, наречени хамартоми и повишен риск от развитие на някои видове рак. Почти всички с Синдром на Каудън развива хамартоми. Други заболявания на гърдата, щитовидната жлеза и ендометриума също са често срещани при Синдром на Каудън.

Въпросът е също какви са симптомите на синдрома на Cowden?

Други признаци и симптоми на синдрома на Cowden могат да включват доброкачествени заболявания на гърдата, щитовидната жлеза и ендометриума; рядък, нераков мозък тумор наречена болест на Lhermitte-Duclos; увеличена глава ( макроцефалия ); разстройство от аутистичния спектър; интелектуално увреждане ; и съдова (мрежата на кръвоносните съдове на тялото)

Човек може също да попита как се наследява синдромът на Каудън? Синдром на Каудън може да бъде наследен или се предава от засегнат родител на дете. CS има автозомно доминантен модел на наследство . Това означава, че всяко дете (мъж или жена) със засегнат родител има 50 % шанс за наследяване PTEN ген мутация и развитие на CS.

Освен това, има ли лек за синдрома на Каудън?

Понастоящем, там не е излекувам за PHTS/ Синдром на Каудън . Пациентите се подлагат на наблюдение през целия живот, за да следят за доброкачествени и ракови образувания, които да помогнат за откриването всякакви проблеми при на най -ранният, най -лечим момент във времето. Това е препоръчва на хора с PHTS/ Синдром на Каудън имат: Специализиран скрининг за рак на гърдата.

Какво причинява PTEN мутация?

Причини на PTEN туморен синдром на хамартома Състоянието може да бъде наследствено или причинена от "нов" мутации в една от сперматозоидите на бащата, яйцата на майката или в клетка на развиващия се плод. Ролята на PTEN ген е да произвежда ензим, който действа като част от химичен път за сигнализиране на клетките да спрат да се делят.

Препоръчано: