Каква е мутацията, която причинява сърповидно-клетъчна анемия?
Каква е мутацията, която причинява сърповидно-клетъчна анемия?

Видео: Каква е мутацията, която причинява сърповидно-клетъчна анемия?

Видео: Каква е мутацията, която причинява сърповидно-клетъчна анемия?
Видео: Лекция 18. А.Е. Теретёнков. Решение уравнений для средних и матриц ковариаций 2024, Юли
Anonim

Сърповидно-клетъчна болест е причинена от а мутация в хемоглобина-бета ген открит на хромозома 11. Хемоглобинът транспортира кислород от белите дробове до други части на тялото. червена кръв клетки с нормален хемоглобин (хемоглобин-А) са гладки и кръгли и се плъзгат през кръвоносните съдове.

Просто така, кой тип мутация е отговорен за сърповидно -клетъчна анемия?

сърп - клетъчна анемия се причинява от точка мутация във веригата на β-глобина на хемоглобина, което води до заместване на хидрофилната аминокиселина глутаминова киселина с хидрофобната аминокиселина валин на шеста позиция. Генът β-глобин се намира на късото рамо на хромозома 11.

какво причинява сърповидно-клетъчна анемия? Сърповидно-клетъчна анемия е причинена чрез мутация в гена, който казва на тялото ви да произвежда богатото на желязо съединение, което прави кръвта червена и позволява червена кръв клетки за пренасяне на кислород от белите дробове по цялото тяло (хемоглобин).

Съответно, какви промени в ДНК причиняват сърповидно -клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от промяна на една кодова буква в ДНК. Това от своя страна променя една от аминокиселини в хемоглобина протеин . Валинът седи на мястото, където трябва да бъде глутаминова киселина.

Как мутацията, причиняваща сърповидноклетъчна анемия, влияе върху молекулата на хемоглобина?

The мутация в HBB ген в сърповидно-клетъчна анемия променя една от аминокиселините, градивните елементи на протеините, в бета веригата на хемоглобин . Този дефект причини на хемоглобин протеинът да се слепва и да образува твърди влакна. Тези влакна изкривяват формата на червената кръв клетки и ги прави по -крехки.

Препоръчано: