Колко рядко е синдромът на Klippel Feil?
Колко рядко е синдромът на Klippel Feil?

Видео: Колко рядко е синдромът на Klippel Feil?

Видео: Колко рядко е синдромът на Klippel Feil?
Видео: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Юли
Anonim

Klippel - Синдром на Feil е рядко костен разстройство се отличава с ненормално сливане на две или повече кости на шията. Klippel - Синдром на Feil се смята, че се среща при 1 на всеки 40 000 раждания.

Поради това може ли синдромът на Klippel Feil да бъде излекуван?

Няма излекувам за Klippel - Синдром на Feil (KFS), така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Лечебни програми мога варират в широки граници в зависимост от тежестта на KFS, както и всякакви други състояния, които може да са налице.

Освен това прогресиращ ли е синдромът на Klippel Feil? Хирургично лечение на Klippel - Синдром на Фейл се посочва в различни ситуации. В резултат на аномалии на сливане и разликата в потенциала за растеж на аномалните тела на прешлените, деформация може би прогресивен . Нестабилността на шийните прешлени може да се развие поради черепно -цервикални аномалии.

По същия начин генетичен ли е синдромът на Klippel Feil?

Кога Klippel - Синдром на Feil се причинява от мутации в GDF6 или GDF3 гени , той се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава едно копие на промененото ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика разстройство.

Какво кара човек да няма шия?

Синдром на Klippel -Feil (KFS), известен също като синдром на цервикален вертебрален синтез, е рядко вродено състояние, характеризиращо се с анормално сливане на всяка две от седемте кости в шия (шийни прешлени).

Препоръчано: