Каква е продължителността на живота на дете с болест на Крабе?
Каква е продължителността на живота на дете с болест на Крабе?

Видео: Каква е продължителността на живота на дете с болест на Крабе?

Видео: Каква е продължителността на живота на дете с болест на Крабе?
Видео: Краб подарочный Целиком 2024, Юли
Anonim

Известна още като глобоидна клетъчна левкодистрофия, Болест на Крабе предизвиква демиелинизация на нервните клетки в мозъка и централната нервна система. Бебетата с това състояние имат a продължителност на живота от 13 месеца.

Също така трябва да знаете, винаги ли е фатална болестта на Крабе?

Болест на Крабе е рядко и обикновено смъртоносно разстройство на нервната система. Това е наследствен генетичен фактор болест , което означава, че се предава в семейства. Хората с Болест на Крабе не са в състояние да създадат достатъчно вещество, наречено галактозилцерамидаза, което е необходимо за производството на миелин.

Второ, може ли болестта на Крабе да бъде излекувана? Няма излекувам за Болест на Крабе , а лечението се фокусира върху поддържащи грижи. Въпреки това, трансплантациите на стволови клетки са показали известен успех при кърмачета, лекувани преди появата на симптомите, и при някои по -големи деца и възрастни. Известна е още като глобоидна клетъчна левкодистрофия.

По същия начин болезнена ли е болестта на Крабе?

Началото на възрастен на Болест на Краббе често започва с проблеми със зрението, обикновено последвани от мускулна скованост и затруднено ходене. Някои симптоми включват, но не се ограничават до: прогресивна загуба на зрение, промяна в походката или затруднено ходене (атаксия), загуба на ръчна сръчност, мускулна слабост и болка.

Как се наследява болестта на Krabbe?

Болест на Крабе е наследен по автозомно -рецесивен начин. Това означава, че за да бъде засегнат, човек трябва да има мутация и в двете копия на отговорния ген във всяка клетка. Родителите на засегнато лице обикновено носят по едно мутирало копие на гена и се наричат носители.

Препоръчано: