Видео: Какво причинява вродена спондилоепифизна дисплазия?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Вродена спондилоепифизна дисплазия е един от спектър от скелетни нарушения причинени чрез мутации в гена COL2A1. Протеинът, произведен от този ген, образува колаген тип II, молекула, която се намира най -вече в хрущяла и в прозрачния гел, който изпълва очната ябълка (стъкловидното тяло).
По отношение на това, колко често е вродена спондилоепифизна дисплазия?
Децата с разстройство също могат да имат черепно-лицеви деформации, включително цепнатина на небцето, плоско лице и хипертелоризъм (широко поставени очи). SEDc е рядко , възникващи при по -малко от 1 на 100 000 раждания. Среща се еднакво при мъже и жени.
Освен това, какво причинява диастрофична дисплазия? Причини . Диастрофична дисплазия е причинени от автозомно рецесивно разстройство на гена, наречен DTDST, което означава, че и двамата родители трябва да носят този анормален ген, за да имат дете с диастрофична дисплазия.
Тогава, какво е SED заболяване?
Спондилоепифизна дисплазия ( SED ) е описателен термин за група разстройства с първично засягане на прешлените и епифизарните центрове, водещи до непропорционално джудже на къс ствол. Спондило- се отнася до гръбначния стълб, епифизата се отнася до нарастващите краища на костите, а дисплазията се отнася до анормален растеж.
Какво е псевдо джудже?
Псевдоахондроплазията е наследствено нарушение на костния растеж. Някога се смяташе, че е свързано с друго нарушение на костния растеж, наречено ахондроплазия, но без характерните черти на лицето за това разстройство. Някои хора с псевдоахондроплазия имат крака, които се обръщат навън или навътре (валгусна или варусна деформация).
Препоръчано:
Какво е скелетна дисплазия?
Скелетната дисплазия е медицинският термин за това, което много хора наричат джуджета. Това е чадър термин, който включва стотици условия, които могат да повлияят на растежа на костите и хрущялите на вашето дете. Скелетната дисплазия е генетично състояние. Причинява се от дефект в специфичен ген, известен като генетична мутация
Какво е медицински термин за вродена аномалия?
Вродена аномалия: Нещо необичайно или различно при раждането. Малка аномалия се определя като необичайна анатомична характеристика, която няма сериозни медицински или козметични последици за пациента. Думата „вроден“означава „при раждане“. „Аномалия“идва от гръцката дума „anomalos“, което означава „неравномерно“или „неравномерно“
Какво е вродена дакриостеноза?
Запушен слъзен канал се нарича дакриостеноза. Може да се нарече и вродена запушване на слъзния канал. Вроденото означава, че вашето бебе се ражда с него. Сълзите помагат за почистване и смазване на очите на вашето бебе. Те се произвеждат в слъзната жлеза
Какво причинява фиброзна костна дисплазия?
Какво причинява фиброзна дисплазия? Точната причина за фиброзна дисплазия не е известна. Смята се, че се дължи на химически дефект в специфичен костен протеин. Този дефект може да се дължи на генна мутация, налична при раждането, въпреки че не е известно състоянието да се предава в семейства
Какво е вродена спондилоепифизна дисплазия?
Вродена спондилоепифизна дисплазия (съкратено SED по -често от SDC) е рядко нарушение на костния растеж, което води до джуджета, характерни скелетни аномалии и понякога проблеми със зрението и слуха