Съдържание:
Видео: Какво е скелетна дисплазия?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Скелетна дисплазия е медицинският термин за това, което много хора наричат джуджество. Това е чадър термин, който включва стотици условия, които могат да повлияят на растежа на костите и хрущялите на вашето дете. Скелетна дисплазия е генетично състояние. Причинява се от дефект в специфичен ген, известен като генетична мутация.
Имайки предвид това, какви са симптомите на скелетната дисплазия?
Симптоми на скелетна дисплазия
- Нисък ръст или бавен растеж.
- Непропорционално голяма глава, особено челото.
- Непропорционално къси горни ръце и бедра.
- Къси или твърде много пръсти или пръсти.
- Скованост на ставите, болка или артрит.
- Извити кости, особено на краката и сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
какво е скелетна дисплазия по време на бременност? Скелетни дисплазии са сложна група от повече от 200 нарушения, които засягат растежа на костите и хрущялите на плода и водят до нисък ръст или „джуджета“. Скелетни дисплазии засягат едно на всеки 4 000 до 5 000 новородени. Състоянието обикновено се причинява от спонтанни генни мутации или генетични аномалии.
Освен това фатална ли е скелетната дисплазия?
Скелетна дисплазия . Някои форми на скелетна дисплазия може да се диагностицира чрез ултразвук преди раждането. Тежките видове могат да бъдат фатално . Лечение на скелетна дисплазия варира в зависимост от специфичната диагноза и симптоми на детето, но може да включва внимателно наблюдение и клинични прегледи, образна диагностика и възможна операция.
Има ли лек за скелетна дисплазия?
Там са разновидност на нехирургичните възможности за лечение на скелетна дисплазия това ще зависи от вида на дисплазия вашето дете има. Те могат да включват укрепване, хормон на растежа терапия , лекарства и физически терапия.
Препоръчано:
Какво е мозъкът и какво прави?
Голям мозък: е най -голямата част от мозъка и се състои от дясно и ляво полукълбо. Той изпълнява по -високи функции като тълкуване на докосване, зрение и слух, както и реч, разсъждение, емоции, учене и фин контрол на движението. Малък мозък: намира се под големия мозък
Какво причинява вродена спондилоепифизна дисплазия?
Вродената спондилоепифизна дисплазия е едно от спектъра от скелетни нарушения, причинени от мутации в гена COL2A1. Протеинът, произведен от този ген, образува колаген тип II, молекула, която се намира най -вече в хрущяла и в прозрачния гел, който изпълва очната ябълка (стъкловидното тяло)
Какви са симптомите на хипохидротична ектодермална дисплазия?
Хипохидротичната ектодермална дисплазия (HED) е генетично кожно заболяване. Честите симптоми включват рядка коса на главата и окосмяване по тялото, намалена способност за изпотяване и липса на зъби. HED се причинява от мутации в гените EDA, EDAR или EDARADD
Какво причинява фиброзна костна дисплазия?
Какво причинява фиброзна дисплазия? Точната причина за фиброзна дисплазия не е известна. Смята се, че се дължи на химически дефект в специфичен костен протеин. Този дефект може да се дължи на генна мутация, налична при раждането, въпреки че не е известно състоянието да се предава в семейства
Какво е вродена спондилоепифизна дисплазия?
Вродена спондилоепифизна дисплазия (съкратено SED по -често от SDC) е рядко нарушение на костния растеж, което води до джуджета, характерни скелетни аномалии и понякога проблеми със зрението и слуха