Видео: Какво е PTEN мутация?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Какво е PTEN ген ? PTEN е ген което помага на клетките да се размножават и да излязат извън контрол. Това е един от многото гени, които служат като „спирачки“, предпазвайки погрешните клетки от образуване на тумори. Ако имате промени или a мутация , във вашия PTEN ген , неракови тумори, наречени хамартоми, могат да се образуват в тялото ви.
Впоследствие може да се попита и какво означава PTEN?
Фосфатаза и тензин хомолог (PTEN) е протеин, който при хората се кодира от гена PTEN. Мутациите на този ген са стъпка в развитието на много видове рак.
Също така, каква е анормалната функция на PTEN? Генът PTEN предоставя инструкции за производство на ензим, който се намира в почти всички тъкани на тяло . Ензимът действа като туморен супресор, което означава, че помага за регулирането клетка делене, като предпазва клетките от растеж и разделяне твърде бързо или по неконтролиран начин.
По същия начин, какво причинява PTEN мутация?
Причини на PTEN синдром на тумор на хамартома Състоянието може да бъде наследствено или причинени от „нов“ мутации в една от сперматозоидите на бащата, яйцата на майката или в клетка на развиващия се плод. Ролята на PTEN ген е да произвежда ензим, който действа като част от химически път, който сигнализира клетките да спрат да се делят.
Какви са симптомите на синдрома на Cowden?
Други признаци и симптоми на синдрома на Cowden могат да включват доброкачествени заболявания на гърдата, щитовидната жлеза и ендометриума; рядък, нераков мозък тумор наречена болест на Lhermitte-Duclos; уголемена глава ( макроцефалия ); разстройство на аутистичния спектър; интелектуално увреждане ; и съдова (мрежата на кръвоносните съдове на тялото)
Препоръчано:
Каква мутация причинява муковисцидоза?
CF се причинява от мутация в трансмембранния регулатор на проводимостта на гена кистозна фиброза (CFTR). Най -честата мутация, Δ F508, е делеция (& означаваща делеция) на три нуклеотида, която води до загуба на аминокиселината фенилаланин (F) на 508 -та позиция на протеина
Какъв тип мутация причинява CMT?
Болестта на Шарко-Мари-Зъб тип Х (CMTX) се причинява от мутации в гени на Х хромозомата, една от двете полови хромозоми. В зависимост от специфичния ген, който е променен, тази тежка, ранна форма на разстройство може също да бъде класифицирана като CMT1 или CMT4. CMTX5 е известен също като синдром на Розенберг-Чуториан
Каква мутация причинява синдрома на Марфан?
Причинява се от мутации в гена FBN1, който предоставя инструкции за производството на протеин, наречен фибрилин-1. Синдромът на Марфан се наследява по автозомно доминиращ модел. Най -малко 25% от случаите се дължат на нова (de novo) мутация. Лечението се основава на признаците и симптомите при всеки човек
Какво представлява сърповидноклетъчната мутация?
Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване с тежки симптоми, включително болка и анемия. Заболяването се причинява от мутирала версия на гена, който помага за производството на хемоглобин - протеин, който пренася кислород в червените кръвни клетки
Какво е хетерозиготна фактор V Leiden мутация?
Хетерозигот означава, че 2 -те копия на ген са различни. Има по -голям риск от образуване на кръвен съсирек, ако и двата генни кода са за фактор V Leiden (т.е. в хомозиготно състояние). Фактор V Leiden се дължи на грешка в ДНК последователността на гена на фактор V