Видео: Какво представлява сърповидноклетъчната мутация?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване с тежка форма симптоми , включително болка и анемия. Заболяването се причинява от мутирала версия на гена, който помага за производството на хемоглобин - протеин, който пренася кислород в червените кръвни клетки.
Във връзка с това, каква мутация причинява сърповидноклетъчна клетка?
Сърповидна клетка анемията е резултат от точка мутация , промяна само в един нуклеотид в гена за хемоглобин. Това причини за мутация хемоглобина в червената кръв клетки да се изкриви до a сърп форма при деоксигениране. The сърп -оформена кръв клетки запушване в капилярите, прекъсване на циркулацията.
По подобен начин сърповидно -клетъчната анемия е заместваща мутация? The мутация причиняващи сърповидно-клетъчна анемия е единичен нуклеотид заместване (А до Т) в кодона за аминокиселина 6. Промяната превръща кодона на глутаминова киселина (GAG) във валинов кодон (GTG). Формата на хемоглобина при хора с сърповидно-клетъчна анемия се нарича HbS.
къде е сърповидноклетъчната мутация?
Сърповидна клетка болестта се причинява от a мутация в гена хемоглобин-бета, открит на хромозома 11. Хемоглобинът пренася кислород от белите дробове до други части на тялото. червена кръв клетки с нормален хемоглобин (хемоглобин-А) са гладки и кръгли и се плъзгат през кръвоносните съдове.
Кой тип мутация причинява тест за сърповидно -клетъчна анемия?
Сърп - клетъчна анемия е причинени от анормална молекула на хемоглобина, която промени формата на червената кръв клетки.
Препоръчано:
Доминираща или рецесивна е сърповидноклетъчната клетка?
Характеристиката на сърповидно -клетъчна анемия се открива върху рецесивен алел на гена на хемоглобина. Това означава, че трябва да имате две копия на рецесивния алел - едно от майка ви и едно от баща ви - за да имате това състояние. Хората, които имат едно доминиращо и едно рецесивно копие на алела, няма да имат сърповидно -клетъчна анемия
Какво е PTEN мутация?
Какво е PTEN ген? PTEN е ген, който помага на клетките да се размножават и да излязат извън контрол. Това е един от многото гени, които служат като „спирачки“, предпазвайки погрешните клетки от образуване на тумори. Ако имате промени или мутация в своя PTEN ген, неракови тумори, наречени хамартоми, могат да се образуват в тялото ви
Какво представлява балонът какво представлява бутилката е балонът вътре или извън бутилката?
Кои части от модела на белия дроб представляват белите дробове, гръдната кухина, гръдния кош и диафрагмата? (Малкият балон вътре в бутилката представлява белия дроб. Бутилката представлява гръдната кухина и гръдния кош. Дръжката от пластмаса /балон представлява диафрагмата.)
Каква мутация причинява муковисцидоза?
CF се причинява от мутация в трансмембранния регулатор на проводимостта на гена кистозна фиброза (CFTR). Най -честата мутация, Δ F508, е делеция (& означаваща делеция) на три нуклеотида, която води до загуба на аминокиселината фенилаланин (F) на 508 -та позиция на протеина
Какво е хетерозиготна фактор V Leiden мутация?
Хетерозигот означава, че 2 -те копия на ген са различни. Има по -голям риск от образуване на кръвен съсирек, ако и двата генни кода са за фактор V Leiden (т.е. в хомозиготно състояние). Фактор V Leiden се дължи на грешка в ДНК последователността на гена на фактор V