Съдържание:

Каква е основната причина за синдрома на DiGeorge?
Каква е основната причина за синдрома на DiGeorge?

Видео: Каква е основната причина за синдрома на DiGeorge?

Видео: Каква е основната причина за синдрома на DiGeorge?
Видео: Синдром АПНОЭ во сне — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение 2024, Юни
Anonim

Причини за синдрома на Ди Джордж

Синдром на Ди Джордж е причинени поради проблем, наречен 22q11 заличаване. Тук в ДНК на човек липсва малко парче генетичен материал. В около 9 от 10 (90%) случая липсва малко ДНК в яйцеклетката или спермата, което е довело до бременност

Освен това, как се наследява синдромът на DiGeorge?

Синдром на Ди Джордж обикновено се дължи на заличаването на 30 до 40 гени по средата на хромозома 22 на място, известно като 22q11. 2. Около 90% от случаите възникват поради нова мутация по време на ранното развитие, докато 10% са наследен от родителите на човек.

Също така, може ли някой със синдром на DiGeorge да живее нормален живот? Синдром на Ди Джордж е тежко генетично разстройство което се забелязва при раждането. В най -лошия случай мога водят до сърдечни дефекти, трудности с ученето, цепнатина на небцето и потенциално много други проблеми. Не всички обаче са силно засегнати и повечето хора със състоянието ще живеят нормален живот разстояния

Може да се попита и как синдромът на DiGeorge засяга човек?

Синдром на Ди Джордж е хромозомно разстройство, което обикновено засяга 22 -ра хромозома. Няколко телесни системи се развиват слабо и може да има медицински проблеми, вариращи от сърдечен дефект до поведенчески проблеми и цепнатина на небцето. Състоянието е известно още като 22q11. 2 заличаване синдром.

Фатален ли е синдромът на DiGeorge?

Това е сериозно, потенциално фатален , състояние, което е подобно на тежък комбиниран имунен дефицит. Това понякога се нарича „пълно“ Синдром на Ди Джордж и обикновено се свързва с тежки ниски нива на калций в кръвта, причиняващи гърчове.

Препоръчано: