Какви са често срещаните метаболитни нарушения?
Какви са често срещаните метаболитни нарушения?

Видео: Какви са често срещаните метаболитни нарушения?

Видео: Какви са често срещаните метаболитни нарушения?
Видео: ВНЖ в Черногории как получить какие нужны документы 2024, Юли
Anonim

Повечето често срещани от тях са: сърповидно-клетъчна анемия при афроамериканците. муковисцидоза при хора с европейско наследство. болест на урината от кленов сироп в менонитски общности.

По този начин как се диагностицират метаболитните нарушения?

Наследени метаболитни нарушения присъстват при раждането, а някои се откриват чрез рутинен скрининг. След като симптомите се развият, са на разположение специфични кръвни или ДНК тестове поставям диагноза най -генетично метаболитни нарушения . Насочването към специализиран център (обикновено в университет) увеличава шансовете за правилно диагноза.

По същия начин, какви са примерите за метаболитни нарушения? Примерите включват:

  • Фамилна хиперхолестеролемия.
  • болест на Гоше.
  • Синдром на Хънтър.
  • Болест на Крабе.
  • Болест на урината с кленов сироп.
  • Метахроматична левкодистрофия.
  • Митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза, епизоди, подобни на инсулт (MELAS)
  • Ниман-Пик.

Освен това, всички метаболитни нарушения фатални ли са?

Най -тежката метаболитни заболявания може да бъде смъртоносен ако не се лекуват веднага след раждането, докато други могат да причинят много бавно нараняване или да доведат до увреждане метаболитни криза само веднъж в живота.

Какво представляват метаболитните нарушения?

Метаболитни нарушения . А метаболитно нарушение може да се случи, когато анормалните химични реакции в организма променят нормалните метаболитни процес. Може също да се определи като наследствена аномалия на единичен ген, повечето от които са автозомно рецесивни.

Препоръчано: