Видео: Какви са причините за синдрома на Якобсен?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Синдром на Якобсен е условие причинени чрез загуба на генетичен материал от хромозома 11. Тъй като тази делеция се случва в края (край) на дългото (q) рамо на хромозома 11, Синдром на Якобсен е известен също като 11q терминално изтриване разстройство . Знаците и симптоми на синдрома на Якобсен варират значително.
Освен това, какви са симптомите на синдрома на Якобсен?
Синдром на Якобсен е състояние, характеризиращо се с делеция на няколко гена на хромозома 11. Знаци и симптоми варират сред засегнатите хора, но често включват Париж-Трусо синдром (кървене разстройство ); отличителни черти на лицето; забавено развитие на двигателните умения и речта; и когнитивно увреждане.
Знайте също, има ли пренатални тестове за синдром на Якобсен? Пренатална диагностика на делеция на 11q е възможна чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси и цитогенетичен анализ. Новородени с Синдром на Якобсен може да има затруднения при храненето и може да се наложи хранене чрез епруветка. Специално внимание трябва да се обърне на хематологични проблеми.
Тогава как възниква синдромът на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е причинено от делеция на генетичен материал от дългата ръка на хромозома 11. Размерът на делецията може да варира при отделните пациенти, но заличаването винаги възниква в крайния край на q рамото на хромозома 11. Тук засегнатото лице би се имат симптоми, свързани както с делеция на 11q, така и на 11p.
Може ли някой да бъде кандидат за синдром на Якобсен?
Повечето случаи на Синдром на Якобсен не се наследяват. Само между 5 и 10 процента от случаите се случват, когато детето наследи разстройство от незасегнат родител. Тези родители имат генетичен материал, който е пренареден, но все още присъства в хромозома 11. Това се нарича балансирана транслокация.
Препоръчано:
Какви са причините за ботулизма?
Бактерията Clostridium botulinum причинява ботулизъм. Ботулизмът е заболяване, причинено от невротоксин, продуциран от бактерии Clostridium botulinum. Хората обикновено придобиват хранителен ботулизъм от неправилно консервирани или консервирани храни. Замърсяването на раната с бактериалните спори може да доведе до ранен ботулизъм
Какви са причините за паротит?
Причини за паротит Паротитът се дължи на инфекция с вируса на паротит. Може да се предава чрез дихателни секрети (например слюнка) от човек, който вече е засегнат от това състояние. При заразяване с паротит вирусът преминава от дихателните пътища към слюнчените жлези и се размножава, причинявайки подуване на жлезите
Какви са причините за замъглено зрение?
Основните причини за замъглено зрение са рефракционните грешки - късогледство, далекогледство и астигматизъм - или пресбиопия. Но замъгленото зрение също може да бъде симптом на по-сериозни проблеми, включително потенциално застрашаващо зрението очно заболяване или неврологично разстройство
Какви са причините за емоционално поведенческо разстройство?
Тяхното поведение сигнализира, че не се справят със заобикалящата ги среда или връстници. Никой не знае истинската причина или причини за емоционални смущения, въпреки че няколко фактора - наследственост, мозъчно разстройство, диета, стрес и функциониране на семейството - бяха предложени и енергично проучени
Какви са симптомите на синдрома на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е състояние, характеризиращо се с изтриване на няколко гена на хромозома 11. Признаците и симптомите варират при засегнатите хора, но често включват синдром на Парис-Трусо (разстройство на кървенето); отличителни черти на лицето; забавено развитие на двигателните умения и речта; и когнитивно увреждане