Видео: Колко CAG повторения има в Хънтингтън?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Това явление се нарича очакване. Хора с начална форма на възрастни Хънтингтън заболяването обикновено има 40 до 50 CAG се повтаря в гена HTT, докато хората с юношеска форма на заболяването са склонни да имат повече от 60 CAG се повтаря.
Що се отнася до това, какво е CAG брой?
Броят на CAG повторения в HD ген може да варира от по-малко от 10 до повече от 120. Средният брой на CAG повторенията са около 17. HD е „доминиращо“заболяване, което означава, че индивидът се нуждае само от един от двата си HD гена, за да има по-голям от нормалния брой CAG повтаря, за да развият болестта.
Може да се попита и някой преживял ли е болестта на Хънтингтън? Няма лечение и симптомите започват средно в средата на 40-те години (тогава обикновено отнема около 15 години, за да убие). Всъщност повече от 100 години след болест беше охарактеризиран, тези с риск 50:50 да го наследят нямаха начин да сложат край на несигурността, докато не започнат симптомите.
Можете ли да бъдете носител на болестта на Хънтингтън?
Някой мога наистина не е просто носител на болестта на Хънтингтън (HD) по същия начин, както при някои други генетични състояния. HD се причинява, когато един на двойката гени има специфична промяна в нея (наречена "разширяване на CAG"), независимо дали другото копие на гена е с нормален размер.
По -честа ли е болестта на Хънтингтън при мъже или жени?
Болест на Хънтингтън е генетично заболяване. HD генът е доминиращ, което означава, че всяко дете на родител с HD има 50% шанс да наследи болест и се казва, че е изложен на риск. Мъжки и женски имат същия риск да наследят болест . HD се среща във всички раси.
Препоръчано:
На коя хромозома е болестта на Хънтингтън?
HD се причинява от генетичен дефект на хромозома 4. Дефектът причинява появата на част от ДНК много повече пъти, отколкото се предполага. Този дефект се нарича CAG повторение. Обикновено този участък от ДНК се повтаря 10 до 28 пъти
Какви са първите признаци на Хънтингтън?
Първите симптоми на болестта на Хънтингтън често включват: затруднена концентрация. пропуски в паметта. депресия - включително лошо настроение, липса на интерес към нещата и чувство на безнадеждност. препъване и тромавост. промени в настроението, като раздразнителност или агресивно поведение
Прескача ли Хънтингтън едно поколение?
Дефектният ген може да бъде предаден от родител на дете при зачеването. Ако човек не наследи дефектния ген от засегнатия родител, той не може да го предаде на собствените си деца. Болестта на Хънтингтън не се появява в едно поколение, пропуснете следващото, след това се появете отново в трето или следващо поколение
Как мога да помогна на някой с болестта на Хънтингтън?
Неща, които можете да направите, за да помогнете на някой с HD: Дайте му надежда! Дайте им НАДЕЖДИ! Свържете ги с група за подкрепа в техния район чрез Американското общество на Хънтингтън по болестите (HDSA). Помогнете им да влязат в контакт или да поддържат контакт с лекар, който разбира болестта на Хънтингтън
Има ли нови лечения за болестта на Хънтингтън?
Международно клинично изпитване установи, че ново лекарство за болестта на Хънтингтън е безопасно и че лечението с лекарството успешно понижава нивата на анормалния протеин, който причинява инвалидизиращото заболяване при пациентите. Към днешна дата не са доказани ефективни лечения, които да забавят прогресията на това разстройство