Съдържание:
Видео: Какви са симптомите на синдрома на Beckwith Wiedemann?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Признаците и симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман включват:
- Голям размер за новородено.
- Червен знак за раждане по челото или клепачите (nevus flammeus)
- Гънки в ушите.
- голям език ( макроглосия )
- Ниска кръвна захар.
- Дефект на коремната стена (пъпна херния или омфалоцеле )
- Уголемяване на някои органи.
Освен това, какво причинява синдрома на Beckwith Wiedemann?
Повечето случаи на Бекит - Синдром на Видеман са причинена чрез анормална регулация на импринтирани гени в критичния регион на BWS (IC1 и IC2) на хромозома 11p15. 5 причинена чрез един от няколкото генетични механизма. Около 10% до 15% от засегнатите хора са част от семейства с повече от едно засегнато лице.
Второ, колко рядко се среща синдромът на Бекуит Видеман? Бекит - Синдром на Видеман се среща при приблизително 1 на 11 000 раждания, с приблизително еднаква честота при момчета и момичета. Въпреки това, тъй като децата, които имат по -леки случаи на синдром може никога да не получи диагноза Бекит - Синдром на Видеман или 11p спектър на свръхрастеж, тази цифра може да е подценяване.
По същия начин хората питат, синдромът на Бекуит Видеман ли е инвалидност?
Понякога деца или възрастни с Бекит - Синдром на Видеман или изолирана хемихипертрофия може да се чувства тъжна, тревожна или ядосана. Някои хора с промени, които причиняват Бекит - Синдром на Видеман може да има проблеми с получаването увреждане покритие, застраховка живот или застраховка за дългосрочни грижи в някои щати.
Какво е BWS?
Синдром на Бекуит-Видеман ( BWS ) е нарушение на регулацията на растежа. Деца с BWS може да има и хемихиперплазия, при която някои части на тялото са по -големи от едната страна, отколкото от другата. Основните характеристики на BWS , макрозомия и макроглосия, често присъстват при раждането.
Препоръчано:
Какви са симптомите на синдрома на Wernicke Korsakoff?
Симптомите на енцефалопатия на Вернике включват: Объркване и загуба на умствена активност, които могат да прогресират до кома и смърт. Загуба на мускулна координация (атаксия), която може да причини треперене на краката. Промени в зрението, като необичайни движения на очите (движения напред и назад, наречени нистагъм), двойно виждане, клепач
Какви са причините за синдрома на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е състояние, причинено от загуба на генетичен материал от хромозома 11. Тъй като това заличаване се случва в края (края) на дългото (q) рамо на хромозома 11, синдромът на Якобсен е известен също като 11q терминално делеционно разстройство. Признаците и симптомите на синдрома на Якобсен варират значително
Какви бактерии причиняват синдрома на Lemierre?
Възможно е този синдром да се случи, когато бактериите попаднат в лигавиците около гърлото ви. Тези мембрани са известни като лигавицата. Известно е, че други бактерии от семейство Fusobacterium причиняват това състояние. Известно е също, че бактерията Staphylococcus aureus причинява синдрома на Lemierre
Какви са симптомите на синдрома на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е състояние, характеризиращо се с изтриване на няколко гена на хромозома 11. Признаците и симптомите варират при засегнатите хора, но често включват синдром на Парис-Трусо (разстройство на кървенето); отличителни черти на лицето; забавено развитие на двигателните умения и речта; и когнитивно увреждане
Какви са симптомите на синдрома на Каудън?
Подрастващите пациенти, засегнати от синдрома на Каудън, развиват характерни лезии, наречени трихилемоми, които обикновено се развиват по лицето, и верукозни папули около устата и ушите. Чести са и оралните папиломи. Освен това присъстват и лъскави палмарни кератози с централни ястия