Видео: Кое генетично заболяване е свързано с мутация на туморния супресорен ген?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Наследени мутации на други двама туморни супресорни гени , BRCA1 и BRCA2, са отговорни за наследствен случаи на рак на гърдата, които представляват 5 до 10% от общата честота на рак на гърдата.
След това, носили ли са мутиралите туморни супресорни гени и онкогени различни видове мутации?
Доминиращо усилване на функцията мутации в протоонкогени и рецесивна загуба на функция мутации в тумор - потискащи гени са онкогенен . Активиращ мутация на един от двата алела на прото- онкоген го преобразува в онкоген , който мога индуцират трансформация в култивирани клетки или рак при животните.
Също така знайте, какво се случва, ако има мутация в гена р53? Повечето TP53 мутации промяна на единични аминокиселини в p53 протеин , което води до производството на променена версия на протеин които не могат да контролират клетъчната пролиферация и не могат да предизвикат апоптоза в клетки с мутирала или повредена ДНК. В резултат на това увреждането на ДНК може да се натрупа в клетките.
Също така знайте, защо мутациите в гените на туморните супресори са рецесивни?
Тумор-супресорни гени са рецесивен на клетъчно ниво и следователно е необходимо инактивиране на двата алела. Това по -често се постига чрез мутация на един алел и заличаване на втория алел. Най -накрая някои мутации действат като доминиращ негатив и ефективно едно събитие инактивира двата алела.
Доминантна ли е или рецесивна мутация на р53?
Има изключения от правилото за два удара за туморни супресори, като някои мутации в стр. 53 генен продукт. р53 мутации може да функционира като а доминантен отрицателен, което означава, че a мутирал р53 протеинът може да попречи на функцията на естествения протеин, произведен от не- мутирала алел.
Препоръчано:
Кое заболяване е белодробно заболяване, което произвежда гъста вискозна слуз, която блокира дихателните пътища?
Муковисцидозата (CF) е наследствено заболяване, което причинява образуване на удебелена слуз в белите дробове, панкреаса и други органи. В белите дробове тази слуз блокира дихателните пътища, причинявайки белодробно увреждане и затруднявайки дишането
Какво заболяване е свързано с кондуктивна загуба на слуха?
Отосклерозата, която е анормален растеж на костите в средното ухо, също може да причини кондуктивна загуба на слуха. В средното ухо проводимата загуба на слуха възниква поради хронични инфекции на средното ухо или залепване на ухото, където течностите запълват средното ухо, така че тъпанчето не може да се движи
Какво заболяване е свързано с Balantidium coli?
Мащабна лента: 5 Μm. Balantidium coli е паразитен вид реснични алвеолати, който причинява болестта балантидиаза. Това е единственият представител на ресничестия тип, за който е известно, че е патогенен за хората
P53 е прото онкоген или туморен супресорен ген?
Стандартната класификация, използвана за дефиниране на различните ракови гени, ограничава туморния протеин р53 (TP53) до ролята на туморен супресорен ген. Сега обаче е неоспорим факт, че много р53 мутанти действат като онкогенни протеини
Дали дефицитът на растежен хормон е генетично заболяване?
Повечето случаи на дефицит на растежен хормон в детството се проявяват като изолирани случаи и не се наследяват. Понякога обаче може да се изпълнява в семейства. Идентифицирани са редица гени, които причиняват дефицит на растежен хормон. Братята и сестрите са засегнати в около 3% от случаите