Видео: На какво е кръстена болестта на Тей Сакс?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
The болест е кръстен на британският офталмолог Уорън Тей който за първи път описва червеното петно върху ретината на окото през 1881 г. и американският невролог Бърнард Сакс на болница Mount Sinai, който описва клетъчните промени на Тей - Сакс и отбеляза повишено разпространение сред източноевропейските евреи
По отношение на това, как болестта на Tay Sachs получи името си?
The болест е кръстен на Варен Тей , който през 1881 г. за първи път описва симптоматично червено петно върху ретината на окото; и Бернар Сакс , който описва през 1887 г. клетъчните промени и отбелязва повишена скорост на болест в евреите ашкенази.
По същия начин какво се случва при болестта на Тей Сакс? Тей - Болест на Сакс възниква, когато в тялото липсва хексозаминидаза А. Това е протеин, който помага за разграждането на група химикали, открити в нервната тъкан, наречени ганглиозиди. Без този протеин ганглиозидите, особено ганглиозид GM2, се натрупват в клетките, често нервни клетки в мозъка.
От това какъв е генотипът на болестта на Тей Сакс?
Тей - Сакс е автозомно рецесивен болест причинени от мутации в двата алела на ген (HEXA) в хромозома 15. HEXA кодира за алфа субединицата на ензима β-хексозаминидаза А. Този ензим се намира в лизозоми, органели, които разграждат големи молекули за рециклиране от клетката.
Има ли други имена за болестта на Тей Сакс?
Друго име на Тей - Болест на Сакс е GM2 ганглиозидоза тип 1. Там са две други , свързани нарушения, наречени Sandhoff болест и дефицит на активатор на хексозаминидаза, който е неразличим от Тей - Болест на Сакс въз основа на симптомите и може да се разграничи само чрез тестване, за да се определи на основна причина.
Препоръчано:
Какво е често срещано усложнение на въпросника за болестта на Crohn?
"Стриктурите са често усложнение при болестта на Crohn."
Какво се случва в мозъка, за да причини болестта на Турет?
Точната причина за синдрома на Турет не е известна. Това е сложно разстройство, вероятно причинено от комбинация от наследствени (генетични) и фактори на околната среда. Химикалите в мозъка, които предават нервни импулси (невротрансмитери), включително допамин и серотонин, могат да играят роля
Каква е ролята на лизозомите при болестта на Тей Сакс?
Генът HEXA предоставя инструкции за вземане на част от ензим, наречен бета-хексозаминидаза А, който играе критична роля в мозъка и гръбначния мозък. Този ензим се намира в лизозоми, които са структури в клетките, които разграждат токсичните вещества и действат като центрове за рециклиране
Каква органела причинява Тей Сакс?
Tay-Sachs е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в двата алела на гена (HEXA) в хромозома 15. HEXA кодира за алфа субединицата на ензима β-хексозаминидаза А. Този ензим се намира в лизозоми, органели, които разграждат големи молекули за рециклиране от клетката
Можете ли да умрете от болестта на Тей Сакс?
Класическата детска болест на Tay-Sachs е фатално заболяване и децата с това заболяване обикновено умират до 5-годишна възраст. Ювенилният Tay-Sachs също е фатален, като смъртта настъпва в юношеска или ранна зряла възраст. Дългосрочната перспектива за формата за възрастни не е известна