Видео: Можете ли да умрете от болестта на Тей Сакс?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Класически инфантилен Тей - Болест на Сакс е фатално болест и децата с това болест обикновено умират до 5-годишна възраст Тей - Сакс също е фатален, като смъртта настъпва в юношеска или ранна зряла възраст. Дългосрочната перспектива за възрастната форма не е известна.
По подобен начин се пита каква е продължителността на живота на някой с болестта на Тей Сакс?
хора с непълнолетна форма на Тей - Сакс обикновено проявяват симптоми на възраст между 2 и 10 години и обикновено преминават възраст 15. Симптомите могат да включват неясна реч, мускулни крампи и тремор. Продължителност на живота варира в зависимост от тази форма на болест , и няколко хора имам нормално продължителност на живота.
По същия начин какво се случва с тялото при болестта на Тей Сакс? Тей - Появява се болест на Сакс когато тяло липсва хексозаминидаза А. Това е протеин, който помага за разграждането на група химикали, намиращи се в нервната тъкан, наречени ганглиозиди. Без този протеин ганглиозидите, особено ганглиозид GM2, се натрупват в клетките, често нервни клетки в мозъка.
Като се има предвид това, как умират хората с Тей Сакс?
Смъртната възраст обикновено е между 2 и 4 години, често от пневмония. Възрастта на смъртта обикновено е в тийнейджърски години, обикновено от инфекции, въпреки че някои го правят умират много по -рано. Хроничният дефицит на хексозаминидаза А обикновено се развива преди 10 -годишна възраст, но хората го правят не губи толкова двигателни умения, колкото тези с Тей - Сакс.
Как се предава болестта на Tay Sachs?
Тей - Болест на Сакс е наследен в автозомно -рецесивен начин. Това означава, че за да имате болест , човек трябва да има мутация и в двете копия на отговорния ген във всяка клетка. Никой от родителите не може да направи нищо преди или по време на бременност, за да причини дете Тей - Болест на Сакс.
Препоръчано:
Можете ли да умрете от синдрома на Guillain Barre?
Първите симптоми на синдрома на Гилен-Баре включват слабост или изтръпване. Дори в най-добрите условия 3-5% от пациентите със синдром на Guillain-Barré умират от усложнения, които могат да включват парализа на мускулите, които контролират дишането, кръвна инфекция, белодробни съсиреци или сърдечен арест
Можете ли да умрете от белодробна емболия?
Да, можете да умрете от дълбока венозна тромбоза. Смъртните случаи на DVT обикновено се появяват, когато съсирекът или част от него се пренася в белия дроб (белодробна емболия). Ако възникне белодробна емболия (РЕ), прогнозата може да бъде по -тежка. Около 25% от хората, които имат PE, ще умрат внезапно и това ще бъде единственият симптом
Каква е ролята на лизозомите при болестта на Тей Сакс?
Генът HEXA предоставя инструкции за вземане на част от ензим, наречен бета-хексозаминидаза А, който играе критична роля в мозъка и гръбначния мозък. Този ензим се намира в лизозоми, които са структури в клетките, които разграждат токсичните вещества и действат като центрове за рециклиране
На какво е кръстена болестта на Тей Сакс?
Заболяването е кръстено на британския офталмолог Уорън Тей, който за първи път описва червеното петно върху ретината на окото през 1881 г., и на американския невролог Бърнард Сакс от болница Маунт Синай, който описва клетъчните промени на Тей-Сакс и отбелязва повишено разпространение в източноевропейският евреин (
Каква органела причинява Тей Сакс?
Tay-Sachs е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в двата алела на гена (HEXA) в хромозома 15. HEXA кодира за алфа субединицата на ензима β-хексозаминидаза А. Този ензим се намира в лизозоми, органели, които разграждат големи молекули за рециклиране от клетката