Видео: Каква органела причинява Тей Сакс?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 01:39
Tay-Sachs е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в двата алела на a ген (HEXA) включено хромозома 15. HEXA кодове за алфа субединицата на ензима β-хексозаминидаза А. Този ензим се намира в лизозоми , органели, които разграждат големи молекули за рециклиране от клетката.
По същия начин, от какво се причинява Тей Сакс?
Дефектен ген на хромозома 15 (HEX-A) причинява Тей - Сакс болест. Този дефектен ген причини тялото да не произвежда протеин, наречен хексозаминидаза А. Без този протеин химикали, наречени ганглиозиди, се натрупват в нервните клетки в мозъка, разрушавайки мозъчните клетки.
Освен това, как Tay Sachs влияе върху лизозомите? В рамките на лизозоми , бета-хексозаминидаза А помага за разграждането на мастно вещество, наречено GM2 ганглиозид. Защото Тей - Сакс заболяване нарушава функцията на a лизозомни ензим и включва натрупването на GM2 ганглиозид, това състояние е понякога наричан а лизозомни нарушение на съхранението или GM2-ганглиозидоза.
Впоследствие може да се попита и защо няма лечение за Тей Сакс?
Тей - Сакс болестта се причинява от мутации в гена HEXA и наследяването е автозомно рецесивно. Понастоящем там е няма лек за Тей - Сакс болест, и там са не терапии, които забавят прогресията на заболяването. Лечението има за цел облекчаване на симптомите и повишаване на качеството на живот.
Кой е най -вероятно да получи болестта на Тей Сакс?
Всяка година около 16 случая на Тей - Сакс са диагностициран в САЩ. Въпреки че хората от ашкенази еврейско наследство (от централно и източноевропейски произход) са в най-високата риск, хора с френско-канадско/каджунско и ирландско наследство имат също е установено, че имат на Тей - Сакс ген.
Препоръчано:
Каква мутация причинява муковисцидоза?
CF се причинява от мутация в трансмембранния регулатор на проводимостта на гена кистозна фиброза (CFTR). Най -честата мутация, Δ F508, е делеция (& означаваща делеция) на три нуклеотида, която води до загуба на аминокиселината фенилаланин (F) на 508 -та позиция на протеина
Каква е ролята на лизозомите при болестта на Тей Сакс?
Генът HEXA предоставя инструкции за вземане на част от ензим, наречен бета-хексозаминидаза А, който играе критична роля в мозъка и гръбначния мозък. Този ензим се намира в лизозоми, които са структури в клетките, които разграждат токсичните вещества и действат като центрове за рециклиране
Каква част от мозъка причинява прозопагнозия?
Специфичната област на мозъка, обикновено свързана с прозопагнозия, е веретенообразната извивка, която се активира специално в отговор на лицата. Придобитата прозопагнозия е резултат от увреждане на тилно-слепоочния дял и най-често се открива при възрастни
На какво е кръстена болестта на Тей Сакс?
Заболяването е кръстено на британския офталмолог Уорън Тей, който за първи път описва червеното петно върху ретината на окото през 1881 г., и на американския невролог Бърнард Сакс от болница Маунт Синай, който описва клетъчните промени на Тей-Сакс и отбелязва повишено разпространение в източноевропейският евреин (
Можете ли да умрете от болестта на Тей Сакс?
Класическата детска болест на Tay-Sachs е фатално заболяване и децата с това заболяване обикновено умират до 5-годишна възраст. Ювенилният Tay-Sachs също е фатален, като смъртта настъпва в юношеска или ранна зряла възраст. Дългосрочната перспектива за формата за възрастни не е известна